Tutti i neonati, prima della dimissione dall’Ospedale, vengono sottoposti ad un piccolo prelievo di sangue capillare, necessario per l’esecuzione di alcuni esami di laboratorio utili per l’individuazione precoce di alcune malattie congenite e per prevenire, o limitare, i
danni conseguenti a tali patologie.

QUALI MALATTIE POSSONO ESSERE INDIVIDUATE CON LO SCREENING?

• Iperfenilalaninemie
  Malattia ereditarie che nelle regioni italiane hanno un’incidenza di 1 bambino ogni 4.000 nati. Sono dovute all’accumulo di un aminoacido (fenilalanina), che provoca danni cerebrali gravi ed irreversibili se non individuato e trattato precocemente. Una dieta specifica, iniziata dopo la nascita, permette di evitare questi danni, consentendo uno sviluppo fisico e mentale normale.
• Tirosinemie (TYR)
  Sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo ematico di un amminoacido (tirosina); la forma più grave se non viene trattata causa, nei primi mesi di vita, una grave epatopatia associata a segni di danno renale che può costituire una minaccia di vita. Oggi la disponibilità di un’efficacie terapia farmacologica, associata a specifica dietoterapia, consente di prevenire molti dei danni.
• Ipotiroidismo Congenito (IC)
  È dovuto ad un’alterata funzionalità o assenza della ghiandola tiroidea. Ha un’incidenza di 1 bambino ogni 2.500 nati. L’insufficiente o la mancata produzione di ormoni tiroidei porta, se protratta nel tempo, a gravi danni cerebrali e fisici, che possono essere invece evitati con la somministrazione precoce dell’ormone tiroideo. L’assunzione di farmaci tiroidei da parte della mamma può interferire con il risultato dello screening e va sempre tempestivamente segnalata.
• Fibrosi Cistica (FC)
  Detta anche mucoviscidosi, questa malattia ereditaria si presenta in 1 bambino ogni 4.500 nati circa. I sintomi sono soprattutto respiratori e a carico della funzionalità del pancreas, con rallentamento della crescita. La diagnosi precoce permette di attuare le cure specialistiche più adeguate per assicurare la miglior qualità di vita possibile.
• Iperplasia surrenalica congenita (ISC)
  Si tratta di un gruppo di disordini endocrini ereditari con un’incidenza di 1 su 19.000 bambini. Sono causati da un difetto enzimatico trasmesso geneticamente, che riguarda la sintesi degli ormoni prodotti dalle ghiandole surrenaliche. La sintomatologia è molto variabile e comprende la virilizzazione dei neonati, ipotonia, vomito, diarrea profusa, ipoglicemia e shock nelle situazioni più severe.
  La diagnosi precoce consente di iniziare una terapia adeguata in modo da evitare i danni derivanti dalle disfunzioni ormonali.